携带耳聋基因要如何进行遗传阻断？
2023-12-25 00:07:57 作者：星辰美文网
男性做试管婴儿的要求-携带
今天说点硬核的内容
很常见
也非常重要
男性做试管婴儿的要求-阻断
最近，收到客户的一个检测报告
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男性做试管婴儿的要求-进行
从检测结果来看
受检者中检出 了致病突变和可能致病突变的
USH2A基因和?GJB2?基因
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男性做试管婴儿的要求-遗传
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这就是我们常说的
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耳聋基因
男性做试管婴儿的要求-耳聋
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Usher 综合征 2A 型
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01
男性做试管婴儿的要求-如何
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Usher 综合征是一种临床和遗传异质性的常染色体隐性遗传疾病，其症状表现在先天性感音神经性听觉缺陷和 渐进性色素性视网膜炎。它是导致成人中耳聋和失明并发的最常见原因。
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男性做试管婴儿的要求-基因
常染色体隐性耳聋 1A 型
02
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男性做试管婴儿的要求-最好
常染色体隐性耳聋是一种非综合征性的感音神经性听觉丧失疾病，可由 GJB2 基因、GJB2/GJB3 或 GJB2/GJB6 双基因同时突变引起。
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男性做试管婴儿的要求-筛查
耳聋基因在正常人群中也携带
携带耳聋基因并不代表会耳聋
夫妇听力正常也可能会生下聋儿
有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。
男性做试管婴儿的要求-也就是说
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孩子听力正常与否
由两个等位基因决定
两个等位基因
男性做试管婴儿的要求-病史
一个来自父亲
一个来自母亲
父母各自随机出一个等位基因
拼成孩子的一对等位基因
男性做试管婴儿的要求-听力
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以GJB2基因为例
预设
父母双方都为耳聋基因携带者
男性做试管婴儿的要求-配偶
且其它基因都为正常
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A：为听力正常的
a：为听力不正常
男性做试管婴儿的要求-一块
等位基因组合示意图
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男性做试管婴儿的要求-受检
从上图可以分析出四种结果
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1
父母任一一个不携带该突变基因
男性做试管婴儿的要求-挑选
（AA+AA、Aa、aa）
孩子100%正常
2
父母均携带该突变基因
男性做试管婴儿的要求-老老实实
（Aa+Aa）
孩子75%正常
3
父母中一个携带该突变基因而一个耳聋
男性做试管婴儿的要求-四种
（Aa+aa）
孩子50%正常
4
父母均耳聋
男性做试管婴儿的要求-天性
（aa+aa）
孩子0正常
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男性做试管婴儿的要求-遗传
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也就是说
A是警察，a是坏蛋
有警察A在，a就老老实实的
男性做试管婴儿的要求-代表
如果两个a弄到了一块，就会胡作非为了
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如何规避耳聋基因？
男性做试管婴儿的要求-丧失
对于常染色体隐性疾病携带者
虽不立即产生临床症状
但基因位点仍有遗传风险
同时建议对配�家步行呱覆�
男性做试管婴儿的要求-客户
若配偶也携带有该基因的致病变异
要生育最好选择辅助生殖
可选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术
筛查出不携带此突变的胚胎
男性做试管婴儿的要求-生殖
挑选健康的胚胎移植
降低孕育患儿的风险
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